Zgodba male borke in njenih drugačnih sanj

Niki se je rodila z naravnim porodom, brez zapletov, na silvestrovo leta 2012. Ko je bila stara dva tedna, so njeni starši opazili blage trzljaje. Povedali so jim, da ti trzljaji v 99 odstotkih primerov izzvenijo sami. »Poslušali smo notranji občutek, da je pri Niki drugače, in naslednji dan odšli na nevrološki oddelek; tam so nas zadržali na opazovanju,« pravijo starši. Takrat so mislili, da bodo že nekaj dni pozneje srečno doma, vendar žal ni bilo tako.

Dvomesečna bitka na oddelku

Kljub hospitalizaciji so se napadi še vedno vrstili. »Začele so se preiskave, pogosti EEG, MRI, EKG, ultrazvoki, nenehni odvzemi urina in krvi, pregledi vida in drugo, ob tem preizkušanje protiepileptičnih zdravil in vrste drugih vitaminskih dodatkov,« povedo starši. Prvo odčitavanje MRI je bilo normalno, ob ponovnem pregledu pa so staršem sporočili, da naj bi šlo za laminarno heterotopijo. Diagnoze jima niso pojasnili, zato sta prve informacije pridobivala sama. Kmalu se je izkazalo, da je bila diagnoza postavljena napačno. Epileptični napadi so se medtem stopnjevali in prehajali v različne in močnejše oblike, zdravila oziroma kombinacije zdravil, ki bi jih ustavila ali vsaj ublažila, niso našli. Po skoraj dveh mesecih na oddelku sta se starša odločila, da Niki odpeljeta domov, saj je bil psihični in fizični napor preprosto prevelik. Niki je potrebovala mirno, ljubeče in varno okolje.

Diagnoza na oblačen in deževen torek

Diagnozo so prejeli, ko je bila Niki stara skoraj pet mesecev, na oblačen in deževen torek pred štirimi leti. Niki je v Sloveniji edina s potrjeno diagnozo genske mutacije kromosoma X, CDKL5. V svetovnem merilu je potrjenih primerov nekaj več kot 500, povsem enako obliko ima le še ena deklica. Simptomi te izjemno redke motnje se pogosto začnejo kazati že v prvem mesecu življenja, s hudimi, proti zdravilom odpornimi epileptičnimi napadi ter nevrološkimi razvojnimi omejitvami. Večina otrok, ki jih je prizadela CDKL5, ne more hoditi, govoriti, se samostojno hraniti, omejeni so na invalidske vozičke in vse življenje odvisni od drugih. Mnogi trpijo tudi za skoliozo, okvaro vida, senzoričnimi in različnimi prebavnimi težavami. Niki ostaja na močni terapiji z zdravili, vključena je bila v CBD-raziskavo, po dveh letih so prekinili tudi zahtevno ketogeno dieto, ki žal ni dala rezultatov izboljšanja. Napadi se še vedno pojavljajo vsak dan. »Njeni nasmehi so dan za dnem naše darilo in jih nikakor ne jemljemo za samoumevne,« pripovedujeta starša. Niki pri štirih letih še ne zmore samostojno sedeti. Naučila se je lepo jesti na žličko, a po svoji žlički še ne poseže. Njen očesni stik je zelo šibek, toda staršem z močno voljo uspeva privabiti njen pogled in zdravilne jutranje nasmehe.

Žarek upanja

Niki ima izjemno močno voljo, neopisljivo notranjo moč in je preprosto prečudovita deklica. Po dolgih štirih letih je družina dobila nenadno priložnost, ki ji lahko spremeni življenje. NYU Comprehensive Epilepsy Center je začel poskus zdravljenja z zdravilom, ki lahko Niki omogoči napredek. Niki je sedmi otrok na svetu, ki ustreza strogim merilom raziskave, odločitev pa zahteva vsaj devet obiskov pri zdravniku na kliniki v New Yorku. Prvi pregled in preiskave je Niki že opravila maja, 10.junija pa znova potujejo prek Atlantika. »Vemo, da bo zelo, zelo zahtevno, a verjamemo, da bomo zmogli,« sta prepričana starša.