Živeti z boleznijo, ki jo ima ena na deset tisoč oseb
Maksu je bila diagnoza spinalna mišična atrofija (SMA) postavljena skoraj v zibelko. Kljub temu, da je zdaj že najstnik, se njegova mama Mateja še vedno zelo dobro spominja časa, ko so Maksu potrdili SMA: »Glede na odziv zdravnice sem takoj vedela, da diagnoza ni dobra.« SMA je redka živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov.
Kot pojasni pojasni izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, SMA povzroči propad motoričnih nevronov, kar povzroča ohlapnost, mišično šibkost, atrofijo mišic in s tem povezane težave. Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba pa je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA običajno ne preživi več kot 20 mesecev.
Po zdravljenju več moči za vsakodnevne aktivnosti
Maks je eden izmed prvih zdravljenih bolnikov s SMA v Sloveniji in pravi, da ima zdaj več moči za vsakodnevne aktivnosti, kot jih je imel pred tem. »Po začetku zdravljenja sem imel več motoričnih sposobnosti, name je to dejansko dobro delovalo. Zdaj je prisotna stabilnost v počutju in moči. Upam si trditi, da se na dolgi rok z redno in intenzivno fizioterapijo, počasi stanje še izboljšuje,« pove Maks. Danes mu zdravila in napredek medicine omogočajo, da je njegovo telo močnejše in bolj vzdržljivo, njegova želja po življenju pa močna in trdna. Zato se lahko tudi vsak dan posveča svojim hobijem, interesom in se udejstvuje na področjih, na katerih se udejstvujejo njegovi vrstniki.
Tudi mali Jan je prejel diagnozo že kot novorojenček. Njegova mama Tanja pripoveduje, da takrat s to boleznijo ni bila seznanjena: »Spominjala sem se samo enega primera, ki je bil javno izpostavljen v dobrodelni akciji pred leti. Z možem Mitjem sva takrat darovala zanj in nikoli si nisva mislila, da bova tudi midva kdaj imela skoraj prav takšno izkušnjo.« Spominja se, kako je klicala moža in mu predala novico: »Pozno popoldne se je vrnil z dela in snidenje doma v dnevni sobi je bilo strašno boleče, tekle so solze. Bila sva sesuta. Nekaj besed in svet se ti zruši.« Tanja se spominja še negotovosti, a hkrati zavedanja, da je v takih trenutkih treba biti močan.
Jan zdaj že ponosno hodi v vrtec
»Jan v začetku ni zmogel niti samostojnega sedenja, zmogel je pasti kravice. Tudi v sedečem položaju je omahoval, bil brez moči. Sedaj zmore veliko. Samostojno se poseda in sedi, kobaca, se dviga v visoki klek in se zmore premikati v položaju visokega kleka ob opori. To je zanj in prav tako za zdravstveno stroko res ogromen napredek,« pripoveduje Tanja. Z možem ju je vedno skrbelo, kako se bo vključeval v vrtec, saj sta želela, da bi bil lahko do neke mere samostojen, da bi sam šel do prijateljev, igrač. »Z možem sva bila res srečna in vesela, da sva ga lahko vključila v vrtec skupaj z ostalimi otroki iz našega kraja. Bila sva pomirjena, da bo lahko šel po vseh štirih tja, kamor bo želel.« Mali Jan tako danes s prijateljčki obiskuje vrtec, kjer vsak dan znova pokaže svojo borbenost in si sam vtira svojo pot.
Maks ima danes neverjeten pogled na življenje, saj pravi da se »ljudje, ki so na videz povsem zdravi, mladi in jim nič ne manjka, srečujejo s pomanjkanjem volje do življenja do te mere, da si strežejo po življenju. Hkrati pa to ni čudno, saj se povzdiguje telo in ne duha, bolj so cenjeni športni dosežki od znanstvenih. Svoje življenje imam neizmerno rad. Želim se realizirati in samo preseči. Verjamem vase. Iz materije, ki mi je bila dana ob rojstvu, si želim narediti najboljše, kar je mogoče,« svoj odnos do življenja opiše Maks in pravi, da je vsak od nas postavljen pred odločitev – biti žrtev okoliščin ali biti neponovljivo bitje. Včasih je prav sprejeti same sebe, najtežje. Maks se za to odloči vsak dan.
