Življenje v barvitih odtenkih sive
Sonce je rumeno, trava zelena in jagode rdeče. Tega triletna Alja in njen šestletni bratec Miha Grat s Sv. Trojice ne vidita, a vseeno prav dobro vesta. Njun pogled na svet je zaradi genetske okvare očesne mrežnice, ki se ji pravi akromatopsija, mavrica črno-belih odtenkov. A čeprav ocenjujejo njun vid le na pičlih pet do sedem odstotkov, ju svetloba moti do bolečine in ne ločita barv, ni njuno otroštvo nič manj barvito, razigrano in po zaslugi ljubečih staršev izpolnjeno s srečo kot pri vrstnikih. Zdravljenje okvare pri nas ni mogoče, a z očesne klinike Moorfields v Angliji zdaj prihaja upanje, da bosta otroka uzrla svet tudi v barvah.
Diagnoza: akromatopsija. Akromatopsija je za večino ljudi neznanka in tudi Lucija in Jani Grat pred dobrimi petimi leti o njej nista vedela ničesar. Ko se jima je rodil prvorojenec Miha, se je zdelo vse v najlepšem redu, saj se je dojenček normalno razvijal in rasel. »Ko je bil star pet mesecev, pa smo opazili, da nekaj ni v redu z njegovimi očmi. Neprestano so mu begale in 'migljale'. Ko je na morju nepremično zrl v sonce, sva že slutila, da bo treba k zdravniku,« se spominja Lucija. Postopek pridobivanja prave diagnoze je trajal skoraj leto dni in potem sta starša izvedela, da ima njun Miha okvarjen gen, kar povzroča težko slabovidnost, imenovano akromatopsija. Raziskave so pokazale, da sta prenašalca okvare na istem genu tako Lucija kot Jani – oba sicer z odličnim vidom –, verjetnost, da bodo njuni otroci podedovali okvaro, pa je 25-odstotna.
Kako pomagati otroku s takšno okvaro, storiti vse, da mu bo lažje, in pridobiti vse informacije o možnostih zdravljenja, je postala življenjska naloga obeh staršev. Seveda sta se spraševala, zakaj se je to zgodilo njunemu otroku, kdo je »kriv« za ta nesrečni razplet, a to ju ni odvrnilo od želje, da bi poskusila še drugič. Nekaj več kot dve leti po Mihovem rojstvu je Lucija ponovno zanosila. »Bila sem prepričana, celo prav čutila sem, da bo tokrat vse v redu. In seveda sem si želela punčko. Presrečna sva bila, ko sva dobila Aljo. Že pri rojstvu so ji iz popkovine vzeli kri za genetske preiskave, na izvid pa sva čakala šest tednov,« se spominja.
Po Mihu še Alja. A genetska loterija Alji, žal, ni bila naklonjena. Bolezen so potrdili tudi pri njej. »Bil je šok, bil je jok. Neprestano so mi lile solze. Prvi teden po soočenju s to resnico bi najrajši izbrisala iz spomina, tako hudo je bilo.« A čeprav zveni kot puhlica, ko rečemo, da življenje teče naprej in je treba sprejeti, kar ti prinese, je bilo pri mladih starših res tako.
V lični hiši številka 11 v idiličnem naselju Sv. Trojica, najvišjem v občini Domžale, so se povezali vsi stanovalci – mlada starša, Lucijini starši, njena sestra Patricija, izjokali vse solze in sklenili živeti naprej z upanjem, da je vendarle vse mogoče. Lucija si je rekla, in to pove še danes, da je »izmed vseh otrok na svetu dobila najboljša dva, da sta tako kot vsi drugi, zdravi otroci, simpatična, zvedava, navihana, vedoželjna, lumpasta, dobrovoljna, trmasta, živahna in zgovorna ter se od vrstnikov razlikujeta le po tem, da potrebujeta nekatere prilagoditve zaradi vida«.
Dnevna in barvna slepota, slaba ostrina vida in še nistagmus. Miha in Alja imata hudo fotofobijo, ki ji pravimo tudi dnevna slepota, in ju moti vsakršna močna svetloba. Če dežuje ali sije sonce, nosita očala s posebnimi filtri in rdečimi lečami. Brez očal bi bila namreč zunaj slepa. Na glavi nosita širokokrajne klobuke za več sence in na sneg, na primer, gresta šele, ko se popolnoma zmrači. Sta barvno slepa in njun svet je črno-bel z mnogimi odtenki sive. Muči ju tudi slaba ostrina vida. Vidita le nekaj metrov pred sabo in težko se znajdeta v novem okolju. Težavo jima predstavlja globinski vid, torej hoja po stopnicah, sprehod v gozdu. Še ena neprijetnost pa je nistagmus – nenadzorovano migetanje oziroma beganje zrkel. Z leti naj bi ta težava izzvenela.
Harmonija in družinska sreča, ki vlada pri Gratovih, je varni mehurček, v katerem rasteta in se razvijata danes šestletni Miha in triletna Alja. Dom je prilagojen njunim potrebam, kar pomeni, da so žaluzije na oknih vedno spuščene, žarnice pa zvečer oddajajo zadimljeno svetlobo. Otroka živahno tekata iz sobe v sobo, saj vsak predmet tam dobro poznata, listata slikanice in knjige, gledata risanke, rišeta in pri tem uporabljata celo barvice, na katerih so nalepke s predmeti, ki so prva asociacija na ustrezno barvo – jagoda za rdečo, goba za rjavo, oblak za modro. Pa kaj, če je Mihov snežak zelen! Barve v njunem dojemanju sveta pač ne igrajo nobene vloge.
Upanje na genetsko terapijo v Angliji. Akromatopsija je okvara, ki se z leti ne slabša, in tako Lucija kot Jani povesta, da sta hvaležna za tistih pet odstotkov vida, ki ga imata njuna otroka. V Sloveniji je le šest ljudi, ki imajo to diagnozo potrjeno, zato pri nas ni strokovnjakov za to okvaro. V tujini pa je drugače in na očesni kliniki v Moorfieldu v Angliji je v teku eksperimentalno zdravljenje, za katero sta na pobudo oftalmologinje Mance Tekavčič Pompe v čakalni vrsti tudi Alja in Miha. »Že marca naj bi nas obvestili, ali sta otroka kandidata za zdravljenje, to je genetsko terapijo z vnašanjem virusa, pa do danes še nismo prejeli klica. Alja je celo najmlajša bolnica, pri kateri je uspelo slikanje očesnega ozadja, zato resnično upamo, da bomo izbrani. Hkrati pa naju je seveda zelo strah, če zdravljenje ne bi bilo uspešno ali bi celo povzročilo poslabšanje vida. Med možnimi neželenimi učinki terapije namreč naštevajo tveganja, povezana z odvzemi krvi, samim posegom, splošno anestezijo, možno okužbo zaradi posega v oko, lahko pride do razvoja tumorja v možganih, negotov je vpliv na njune potomce. Če terapija uspe, kot se je to pokazalo pri poskusih z živalmi, pa si lahko obetata povsem novo vidno izkušnjo.«
Vabilo na koncert. Omejitve, ki jih imata otroka zaradi okvare vida, terjajo pripomočke. Alja in Miha še obiskujeta vrtec v Krtini (enota Mavrica), o katerem ima Lucija same pohvalne besede. Miha bo jeseni že zakorakal v šolo. Vsako leto potrebujeta nova očala, za katera je treba doplačati nekaj sto evrov. Potrebovala bi tudi posebna očala za lažje gledanje televizije – monokolarni daljnogled, lupo, ki bi bila Mihu v veliko pomoč pri sestavljanju kock, v prihodnje pa tudi tablico, telefon, uro, očala za potapljanje in smučanje. Vse to pa seveda stane.
A Jani in Lucija se ne pritožujeta in ne prosita. Kar v zadregi sta, kadar jima kdo ponudi pomoč. Že v preteklosti so se prijatelji, sovaščani ter Lucijini sodelavci iz podjetja Gen-I in Janijevi iz Plastenke Radomlje ter Gasilske zveze Domžale izkazali s svojo srčnostjo in pripravljenostjo pomagati. Najbolj sveža pa je pobuda za organizacijo dobrodelnega koncerta v športni dvorani Domžale. Tam bodo 23. maja zbirali prostovoljne prispevke za Aljo in Miha skupina Gamsi, Manca Špik, Ansambel Jureta Zajca, Kvartopirci in še kdo, koncert pa bo povezoval Boštjan Romih. Vsi člani družine Grat bodo veseli vsakogar, ki bo večer preživel v njihovi družbi.
