Ko je bolezen določena genetsko

Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije je nedavno izvedlo akcijo ozaveščanja o družinski hiperholesterolemiji, pogosti, a premalo znani motnji presnove. S preventivnimi zdravstveno-informativnimi dejavnostmi želi društvo prispevati k preprečevanju in zgodnejšemu odkrivanju hiperholesterolemije ter pravočasnemu ukrepanju in zdravljenju.

Povišan slabi ali LDL-holesterol v krvi spada med glavne vzroke za razvoj ateroskleroze, katere razvoj se začne v zgodnjem otroštvu, nekaj let ali desetletij pozneje pa se lahko izrazi v obliki bolezni srca in ožilja, vodilnega vzroka umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica življenjskega sloga. Redkeje gre za družinsko hiperholesterolemijo, ki je dedna in se pojavlja pri približno enem od 25 bolnikov, kar z drugimi besedami pomeni, da je v Sloveniji okoli 1000 do 2000 otrok in mladostnikov ter še 6500 do 8000 odraslih s to motnjo. Diagnoza družinske hiperholesterolemije pa je v tem trenutku po ocenah strokovnjakov pri nas potrjena pri manj kot dvajsetih odstotkih vseh bolnikov.

Družinska bolezen

Hiperholesterolemija je patološko stanje, kjer je raven holesterola v krvni plazmi previsoka. Ni bolezen, ampak presnovna motnja (okvara delcev, ki prenašajo holesterol po krvi), ki jo lahko povzročijo mnoge bolezni (na primer sladkorna bolezen, bolezni ščitnice). Je eden od najbolj ogrožajočih dejavnikov za hiter nastanek ateroskleroze.

Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja in lahko že zelo mladi utrpijo srčno-žilne dogodke, s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem pa se da to tveganje bistveno znižati. Družinska hiperholesterolemija v Sloveniji je močno podcenjena. Kot pravi prim. Matija Cevc, internist z UKC Ljubljana in predsednik Društva za zdravje srca in ožilja, je »ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega dogodka med temi bolniki za kar 14-krat višja, če pa takega bolnika začnemo zdraviti pravočasno, se njegova ogroženost skoraj izenači z zdravo populacijo. Vsi bolniki, ki imajo izrazito visoko raven holesterola LDL, imajo zelo verjetno družinsko hiperholesterolemijo. Njihovim krvnim sorodnikom moramo zato določiti raven holesterola in poiskati tiste, ki imajo povišan holesterol in torej družinsko obliko hiperlipidemije.«

Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo opredeljena, zato je Svetovna zdravstvena organizacija že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Kot pravi doc. dr. Urh Grošelj s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike UKC Ljubljana: »V Sloveniji kot edini državi na svetu populacijsko presejamo hiperholesterolemijo pri predšolskih otrocih, ki jih zatem opredelimo še z genetsko analizo, ki smo jo vpeljali na Pediatrični kliniki. Otroštvo je najustreznejša doba za odkrivanje družinske hiperholesterolemije, vzrokov za to pa je več: bolezen lahko tako odkrijemo še pred pojavom kliničnih znakov, ki jih lahko nato učinkovito preprečujemo, predvsem z zdravim življenjskim slogom in pravočasnim zdravljenjem. Na podlagi vrednosti holesterola lahko pri otrocih v času pred puberteto najučinkoviteje razlikujemo družinsko od večfaktorske hiperholesterolemije, učinkovit sistem sistematskih pregledov v otroštvu zajame celotno populacijo otrok v enakih starostih, s kaskadnim presejalnim testiranjem pri vsakem otroku v nadaljevanju odkrijemo še enega od staršev in več sorodnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Kot najprimernejše starostno obdobje za presejanje je obdobje med drugim in enajstim letom. Obravnava odraslih bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo poteka centralizirano na Interni kliniki UKC Ljubljana. Od letos je vzpostavljen skupni nacionalni register družinske hiperholesterolemije, ki vključuje tako otroke in mladostnike kot tudi odrasle bolnike z družinsko hiperholesterolemijo.«

Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije je pred kratkim ustanovilo Klub družinske hiperholesterolemije, v katerega vabi vse ljudi, ki imajo ugotovljeno to presnovno motnjo ali za njo trpijo njihovi družinski člani. Ustanovilo ga je predvsem z namenom, da bi javnost bolje obveščali o družinski hiperholesterolemiji. »Poleg večjega števila objav na spletni strani društva www.zasrce.si, spletnega foruma, predavanj, obveščanja o aktivnostih društva na področju družinske hiperholesterolemije pa bomo vpisanim zainteresiranim (bolnikom, svojcem bolnikov in drugim) od jeseni dalje omogočili tudi druženje v obliki skupin. Vsi, ki se včlanijo, prejmejo paket dobrodošlice, ki vsebuje: brošurico o družinski hiperholesterolemiji – za bolnike, brezplačne meritve holesterola za ožje družinske člane (starši in otroci) in enkrat letno tudi posvet pri zdravniku,« je še povedal prim. Matija Cevc, predsednik Društva za zdravje srca in ožilja.

Koliko ga imate vi?

Prav in koristno bi bilo, da bi vsak odrasel vedel, koliko holesterola ima v krvi. Če bi bila vrednost ustrezna, bi morali holesterol preverjati vsakih pet let, če bi bila povečana, pa pogosteje, o čemer bi se morali dogovoriti z osebnim zdravnikom. Pogostejše kontrole so potrebne tudi pri vseh, ki imajo enega ali več nevarnih dejavnikov za aterosklerozo. Dislipidemije niso redka presnovna motnja. V preiskavi CINDI so ugotovili, da ima v Sloveniji več kot šestdeset odstotkov prebivalcev preveč holesterola v krvi. To kaže, da živimo Slovenci izrazito nezdravo. Z ustrezno prehrano in redno telesno dejavnostjo se namreč da uspešno zmanjšati vsebnost holesterola v krvi. Na Finskem se je na primer zaradi spremenjenega načina življenja bistveno zmanjšalo število prebivalcev s povečano vsebnostjo maščob v krvi, hkrati pa sta se opazno zmanjšali obolevnost in umrljivost zaradi ateroskleroznih zapletov.

Zaželene vrednosti holesterola

• Skupni holesterol: manj kot 5 mmol/l
• Holesterol LDL: manj kot 3 mmol/l
• Trigliceridi: manj kot 1,7 mmol/l
• Holesterol HDL: več kot 1 mmol/l pri moških in več kot 1,2 mmol/l pri ženskah

Priporočljivo je, da bi pri odraslih, starejših od dvajset let, preverjali raven krvnih maščob vsakih pet let, meritve pa naj bi, če sumijo na družinsko hiperlipidemijo, opravili tudi pri otrocih po drugem letu starosti in mladostnikih.

Kaj je ateroskleroza?

Ateroskleroza je počasi napredujoč proces kopičenja holesterola iz krvi v stenah žil odvodnic (arterij), ki povzroči, da se žilna svetlina zoži ali celo zamaši. Prve aterosklerotične spremembe se začnejo v otroštvu in z leti postopoma napredujejo. V žilni steni se poleg holesterola kopičijo tudi razne celice iz krvnega obtoka in iz globljih slojev žilne stene. Aterosklerotična sprememba tako postopoma raste in nastane aterosklerotična leha. Med drugimi celicami najdemo v tako spremenjeni žilni steni tudi vnetne celice, ki sproščajo snovi, ki topijo vezivo v žilni steni. Tako lahko pride do razpoka aterosklerotične lehe in na takem mestu v žilni steni nastane strdek, ki lahko delno ali pa popolnoma zamaši žilo.