Ela je edina v Sloveniji s to boleznijo
Četrtega decembra smo obeležili dan sindroma Pallister Killian, redke genske bolezni, ki je med svetovno populacijo izbrala tudi slovensko deklico.
Elino zgodbo nemara že poznate, njena starša namreč vse od postavitve diagnoze nizata korake na poti ozaveščanja in si prizadevata, da bi bila bolezen poznana tudi pri nas. To je zagotovo pomembno tudi zavoljo odziva okolice, ki še vedno težko sprejema vse, kar je neznano, drugačno.
Prav posebna, redka bolezen, ki so ji nadeli ime sindrom Pallister Killian. Tako, kot se morda zdi zapleteno ime, pa je zapletena tudi bolezen sama, saj gre za sila redko kromosomsko motnjo, katere postavitev diagnoze je zelo zahtevna.
Da bi bila bolezen tudi v našem okolju bolj poznana, si zadnjih osem let prizadeva Katja Barlič, mamica 11-letne Ele, ki so ji diagnozo postavili, ko je štela tri leta. Deklica je doslej edini znani primer v Sloveniji, medtem ko jih na svetu uradno beležijo okoli 500.
»Sindrom Pallister Killian ali tetrasomija 12p je izredno redka kromosomska napaka. Iz dveh kopij krajšega kraka p na kromosomu 12 nastane manjši, odvečni kromosom, ki se kaže v nekaterih celicah telesa. V njih so štiri kopije kraka p kromosoma 12 namesto navadnih dveh,« pojasnjuje Katja in dodaja, da gre pri tetrasomiji 12 p za mozaicizem, kar pomeni, da so nekatere celice v telesu normalne, zato je toliko težje postaviti pravo diagnozo. »Na svetu naj bi bilo zgolj okrog 500 diagnosticiranih primerov, vendar se domneva, da je število precej večje, samo v ZDA naj bi bilo okrog 2000 primerov.«
Značilnosti sindroma PK:
Celostni zaostanek v razvoju, motnja v duševnem razvoju, nizek mišični tonus, pigmentne spremembe kože, temnejše in svetlejše lise, okvare vida, senzorinevralna izguba sluha, minimalen razvoj govora, epilepsija, specifične obrazne poteze, kot so visoko čelo, širok nosni koren, širok prostor med očmi, preponska kila, slaba poraščenost v predelu lasišča, zlasti v frontalnem delu in ob straneh, možne so dodatne prsne bradavice, prirojene srčne napake, zobje izraščajo kasneje, gastroezofagealni refluks.
Življenje s sindromom PK: »Napadi so vse hujši«
Elina starša sta za diagnozo izvedela pred osmimi leti, dekličina zgodba je v tem času postala znana širni Sloveniji, so se pa med odraščanjem pokazale tudi številne spremembe, ki so družini sobivanje z boleznijo še nekoliko otežile. Kakšno je Elino življenje danes?
Kot nam je zaupala Katja, hčerkino stanje ni najbolj obetavno. Pred časom so ji diagnosticirali tudi avtizem, epileptični napadi postajajo vedno hujši in pogostejši, kar s seboj prinaša strah pred morebitnimi poškodbami, ki jih lahko utrpi med nenadnimi padci. Velika sprememba je nastala tudi na področju komunikacije, medtem ko je pred leti izgovorila okoli 140 besed, je do danes povsem prenehala govoriti. »Reče le: 'pila', a slednje lahko pomeni tudi kakšno drugo stvar. Žal komunikacije ni, njene želje prepoznavamo zgolj na podlagi njenega vedenja. Če si na primer zaželi palačink, iz omare vzame ponev, pripomočke in čokoladni namaz ter potrpežljivo čaka pred štedilnikom, da se lotim priprave. Če je žejna, si iz hladilnika vzame sok, če pa je utrujena, zaspana, preprosto leže k počitku,« pove Katja in nadaljuje, da ima Ela nekoliko bolj razvito pomnjenje okolice, ljudi, s katerimi se srečuje, in doživetij, ki jih je deležna, dobro pa se zaveda tudi pripadnosti skupinam iz njenega sveta. »Ve, kam spada, prepozna denimo svoj razred, učiteljico, sošolce.«
Kako pa Elo sprejema okolica?
Se družina še vedno srečuje z neprimernimi odzivi ljudi, ki težje sprejemajo vse, kar je drugačno, neznano? Katja ob tem vprašanju stisne ustnice, ob čemer mi postane jasno, da so še vedno deležni grenkih izkušenj. Ko jo spodbudim, mi pove, da prihaja do odkritih zasmehovanj otrok, nedavno je bila denimo priča podlemu norčevanju dveh deklic, zlasti neprijetna pa je bila izkušnja, ko je Ela na ulici dobila epileptični napad in padla na trda betonska tla, mimoidoča peška pa jo je ob tem brezbrižno prestopila in nadaljevala svojo pot. »No, je pa medtem voznica, ki je videla, kaj se je zgodilo, nemudoma ustavila vozilo in nam prihitela na pomoč. Takšni ljudje nam potem povrnejo vero v dobre ljudi,« pokima mamica Katja, ki med ljudmi, ki jo poznajo, velja za pravo borko, čeprav na svojo vlogo gleda z zvrhano mero skromnosti.
